Исследователи рассказали об уникальном заболевании, с которым ранее никогда не сталкивались

Ученые открыли уникальное заболевание мозга. Доктора описали ранее неизвестное нейродегенеративное заболевание. Как выяснилось, болезнь была вызвана редкой генетической мутацией. Симптоматика и принцип развития заболевания схожи с болезнью Альцгеймера, но имеют свои нюансы. Подробности опубликовали исследователи из США в издании Science.

По данным авторов статьи, ученым удалось обнаружить новую форму слабоумия, которую по выявленным признакам назвали вакуолярной тауопатией.

Это происходит потому что белки внутри клетки могут неверно сворачиваться, что приводит к их агрегации, и организму приходится "переукладывать" их, чтобы продолжать нормально работать. Часто в этом процессе участвует VCP: он находит клубки и разрывает их, а мутация мешает этому и, наоборот, способствует агрегации белков.

Исследователи отметили, что столкнулись с мутацией, которую никто не описывал раньше, и им еще не приходилось встречать такие проявления болезни. Однако накопление тау-белка, которое они увидели, очень похоже на то, что наблюдается при болезни Альцгеймера.